结直肠癌和遗传的关系

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结直肠癌和遗传的关系

时间:2018-02-11来自:泰国众泰第三代试管婴儿服务中心

大肠是人类恶性疾病的主要部位之一。仅次于肺部。每年约有16500人死于结直肠。英格兰和威尔士的癌症,这个数字的趋势是缓慢上升。大量的研究都集中在减少这种疾病和一个被调查的主要目标是饮食和社会习惯等环境因素的差异可能与世界不同地区结直肠癌的可变发病率。任何试图解释结直肠癌的病因不能忽视组织病理学研究所揭示的肠道之间的密切关系。腺瘤和癌症。此外,这种尝试还必须考虑到通过对被称为“家族性”的罕见有趣疾病的研究所揭示的事实大肠息肉病。它不仅是腺瘤癌的突出例子序列,但它也引入了一个无可辩驳的遗传因素的问题。

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没有证据表明结直肠癌是遗传的,但有证据表明癌前病变具有遗传起源。最著名的例子是家庭大肠息肉病。这是一种影响胃肠道的疾病,但是以大肠为主,有三大特点:

1/ 存在大量腺瘤性息肉;

2/ 相关结直肠癌的高发病率;

3/ 遗传起源。



腺瘤很少,少于500个,有时可能超过5000个,当粘膜被肿瘤覆盖,很难看到正常的粘膜。他们之间。为息肉切除的结肠切除标本的平均数量是大约1000个,肿瘤通常均匀分布在结肠。在疾病的早期,病变是扁平的粘膜结节。直径达5毫米,不会产生任何症状。在大多数情况下,息肉将开始出现在大肠的年龄。20年,但平均来说,症状出现还要10年。这些从逐渐增加的大便,粘液分泌开始,偶尔直肠出血发作。到这个时候,许多息肉将超过1厘米。直径和将发展成长茎(图1)。较大的息肉是常见的在结肠下降段和乙状结肠段以及直肠内发现。

这些症状的潜在发作往往被忽视,直到持续的严重出血。腹泻迫使患者寻求建议并作出诊断。在这一点上,通常会遇到大肠杆菌病的第二个特征。至少三分之二的有症状的病人在已经有结肠癌或直肠癌的调查。唯一有效的息肉病的治疗方法是手术,或者切除整个大肠,需要回肠造口术,或仅通过结肠切除术,肠的连续性。回肠直肠吻合术后恢复。直肠腺瘤被透热治疗,但约6个月定期监测直肠间隔是必要的,以处理任何新的腺瘤可能发展。这些第二次世界大战之前没有手术,直到1950年左右,息肉病一般要等到癌症复发后才能手术。记录圣马克医院结肠切除术前息肉记录显示大约90%的息肉病患者最终在平均年龄在40岁以上,比一般人口。不能保证其余的人会逃走同样的命运使他们活得更长。因此,未经治疗的病人的概率不发展的肠道恶性肿瘤是非常轻微的。在家族史调查中发现息肉病的第三个特征。克里普斯(1882)记录了两个兄弟姐妹的息肉病,这是接受为其家族性事件的第一次报告。从那时起,许多家庭已被研究(圣马克医院息肉病登记册目前包含265毫无疑问,大肠杆菌是一种遗传病。作为常染色体显性特征遗传的疾病(图2)。每一个新的病人被发现有这种情况,建立一个家庭谱系是很重要的。除非已经知道了。因为息肉病患者的每个孩子都有50-50次机会对于遗传性息肉病,可以编制一份所有有风险家庭成员的名单,他们应该注意并建议寻求检查。经乙状结肠镜检查儿童在14岁左右首次进行检查,如果检查结果为阴性,则在间隔1-2年。